Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COXFA4

cytochrome c oxidase associated subunit FA4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 10 931 943–10 940 153 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
81 aminohapet
Tuntud ka kui
MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
Varasemad tähised
NDUFA4
MANE Select transkript
ENST00000339600.6NM_002489.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas COXFA4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub COXFA4. COXFA4 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 10 436 048 kuni 11 436 047.Kromosoom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbCOXFA4: 10 931 943–10 940 153, pöördne ahelCOXFA4PHF14: 10 973 327–11 169 623, otsene ahelPHF14THSD7A: 11 370 365–11 832 450, pöördne ahelTHSD7ACOXFA4 skeem: 4 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 10 931 943–10 933 692, 1750 alustEkson 3: 10 938 090–10 938 147, 58 alustEkson 2: 10 938 808–10 938 896, 89 alustEkson 1: 10 940 016–10 940 153, 138 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 246 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COXFA4

    3

    kohad geenis COXFA4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COXFA4 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COXFA4 geen: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coxfa4

    Vancouver

    Dante Labs. COXFA4 geen: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coxfa4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test