Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 22,9 kb
Valk
301 aminohapet
Tuntud ka kui
ORC1, lnc-HC, D13S327
Varasemad tähised
ORNT1, HHH
MANE Select transkript
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas SLC25A15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A15. SLC25A15 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 40 301 036 kuni 41 301 035.Kromosoom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, pöördne ahelFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, pöördne ahelMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, otsene ahelSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, pöördne ahelELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, otsene ahelWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, pöördne ahelKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, pöördne ahelKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, pöördne ahelMTRF1SLC25A15 skeem: 7 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 789 611–40 789 663, 53 alustEkson 2: 40 793 158–40 793 281, 124 alustEkson 3: 40 799 057–40 799 315, 259 alustEkson 4: 40 805 118–40 805 255, 138 alustEkson 5: 40 807 294–40 807 463, 170 alustEkson 6: 40 808 438–40 808 596, 159 alustEkson 7: 40 809 543–40 812 460, 2918 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 22,9 kb; neist 906 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC25A15

71

kohad geenis SLC25A15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 21 (30%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A15 22,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A15 geen: solute carrier family 25 member 15. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15 geen: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test