Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLRX5

glutaredoxin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.13
Koordinaadid
Kromosoom 14: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
157 aminohapet
Tuntud ka kui
PR01238, GRX5
Varasemad tähised
C14orf87
MANE Select transkript
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sideroblastsed aneemiad

    • Pärilik sideroblastne aneemia

      Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.

Kuidas GLRX5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub GLRX5. GLRX5 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 95 039 882 kuni 96 039 881.Kromosoom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, pöördne ahelDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, pöördne ahelCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, pöördne ahelSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, otsene ahelGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, otsene ahelTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, pöördne ahelTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, otsene ahelTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, otsene ahelC14orf132GLRX5 skeem: 2 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 95 535 050–95 535 384, 335 alustEkson 2: 95 543 947–95 544 714, 768 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 474 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GLRX5

3

kohad geenis GLRX5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLRX5 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GLRX5 geen: glutaredoxin 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5 geen: glutaredoxin 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/glrx5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test