Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
156 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Varasemad tähised
CDKN2, MLM
MANE Select transkript
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Melanoom

    • Pärilik atüüpiliste mitmete nevuste melanoomi sündroomAutosoomne dominantne

      Palju atüüpilisi nevusi, millel on kõrge melanoomi risk; sageli põhjustatud CDKN2A variantidest, mis suurendavad ka kõhunäärmevähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne kogu naha läbivaatus ning CDKN2A variandi leidmise korral kaalumine kõhunäärmevähi jälgimise osas.

    • Pärilik kutaanse melanoomi soodumusAutosoomne dominantne

      Päriliku melanoomi soodumus, mis on põhjustatud selliste geenide variantidest nagu CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne kogu naha läbivaatus, päikesekaitse ja CDKN2A variandi kandjatele kaalumine pankrease jälgimise osas.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CDKN2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CDKN2A. CDKN2A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 21 471 305 kuni 22 471 304.Kromosoom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, pöördne ahelIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, otsene ahelMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, pöördne ahelCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, pöördne ahelCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, otsene ahelDMRTA1CDKN2A skeem: 3 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 2: 79 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 967 752–21 968 242, 491 alustEkson 2: 21 970 902–21 971 208, 307 alustEkson 1: 21 974 678–21 974 857, 180 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 471 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDKN2A

161

kohad geenis CDKN2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,6%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDKN2A 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN2A geen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A geen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdkn2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test