Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAD51D

RAD51 paralog D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 27,6 kb
Valk
328 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
R51H3, Trad, HsTRAD
Varasemad tähised
RAD51L3
MANE Select transkript
ENST00000345365.11NM_002878.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • RAD51D-ga seotud vähi eelsoodumusAutosoomne dominantne

      RAD51D variandid, mis suurendavad munasarjavähi riski ning vähemal määral ka rinnavähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Munasarjade ja munajuhade eemaldamist kaalutakse sageli alates 40. eluaasta keskpaigast, et vähendada munasarjavähi riski.

    • Perekondlik rinna- ja munasarjavähi eelsoodumus 4 (RAD51D)Autosoomne dominantne

      RAD51D-ga seotud eelsoodumus rinna- ja munasarjavähile.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RAD51D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub RAD51D. RAD51D ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 17, vahemikus 34 606 041 kuni 35 606 040.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, otsene ahelTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, pöördne ahelCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, otsene ahelZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, otsene ahelLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, pöördne ahelRFFL: 35 011 349–35 121 493, pöördne ahelRAD51D: 35 092 221–35 119 860, pöördne ahelRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, otsene ahelFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, pöördne ahelNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, otsene ahelUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, pöördne ahelSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, otsene ahelSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, pöördne ahelSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, pöördne ahelSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, pöördne ahelSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, pöördne ahelSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, pöördne ahelSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, pöördne ahelPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, otsene ahelAP2B1RAD51D skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 35 092 221–35 101 036, 8816 alustEkson 9: 35 101 201–35 101 365, 165 alustEkson 8: 35 103 254–35 103 324, 71 alustEkson 7: 35 103 454–35 103 544, 91 alustEkson 6: 35 106 386–35 106 481, 96 alustEkson 5: 35 106 988–35 107 122, 135 alustEkson 4: 35 107 366–35 107 447, 82 alustEkson 3: 35 118 501–35 118 619, 119 alustEkson 2: 35 119 111–35 119 172, 62 alustEkson 1: 35 119 532–35 119 860, 329 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 987 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAD51D

217

kohad geenis RAD51D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAD51D 27,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51D geen: RAD51 paralog D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. RAD51D geen: RAD51 paralog D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rad51d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test