Geen
RAD50
RAD50 double strand break repair protein
- HGNC 9816(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000113522(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10111(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 132 556 977–132 646 349 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 89,4 kb
- Valk
- 1312 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- hRad50, RAD50-2
- MANE Select transkript
- ENST00000378823.8NM_005732.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RAD50 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
DNA-reparatsiooni haigus
- Autosoomne retsessiivne
Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas RAD50 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 89,4 kb; neist 3939 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RAD50
119
kohad geenis RAD50, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAD50 89,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).
Geeniga RAD50 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RAD50 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RAD50 geen: RAD50 double strand break repair protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rad50
Dante Labs. RAD50 geen: RAD50 double strand break repair protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rad50
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast