Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 84 kb
Valk
777 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000260947.9NM_000465.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • BARD1-ga seotud vähi eelsoodumusAutosoomne dominantne

      BARD1 variandid, mis mõõdukalt suurendavad rinnavähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Võidakse soovitada tihendatud rinnanäärme sõeluuringut.

    • Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BARD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub BARD1. BARD1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 214 267 665 kuni 215 267 664.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,4 Mb214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 MbSPAG16: 213 284 360–214 410 501, otsene ahelSPAG16VWC2L: 214 411 054–214 578 976, otsene ahelVWC2LBARD1: 214 725 646–214 809 683, pöördne ahelBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, pöördne ahelABCA12BARD1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 11: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 196 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 214 725 646–214 729 008, 3363 alust. Eksonis 11 on 24 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 214 730 411–214 730 508, 98 alust. Eksonis 10 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 214 745 067–214 745 159, 93 alust. Eksonis 9 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 214 745 722–214 745 854, 133 alust. Eksonis 8 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 214 752 447–214 752 555, 109 alust. Eksonis 7 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 214 767 482–214 767 654, 173 alust. Eksonis 6 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 214 769 232–214 769 312, 81 alust. Eksonis 5 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 214 780 560–214 781 509, 950 alust. Eksonis 4 on 71 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 214 792 297–214 792 445, 149 alust. Eksonis 3 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 214 797 061–214 797 117, 57 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 214 809 412–214 809 683, 272 alust. Eksonis 1 on 9 varianti, millel on leht. Loetle need1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 84 kb; neist 2334 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BARD1

523

kohad geenis BARD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BARD1 84 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Variandid, millel on leht (219)

Siin on BARD1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A25Gfs*41c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTEkson 1214 809 500Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A173Gfs*9c.517dupEkson 4214 781 356Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A200Lfs*13c.596_597dupEkson 4214 781 276Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A589Gfs*5c.1765dupEkson 8214 745 766Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.46_68dupEkson 1214 809 501Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.158+1G>TIntron 1214 809 411Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.159-1G>AIntron 1214 797 118Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.159-1G>TIntron 1214 797 118Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.159-2A>CIntron 1214 797 119Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.215+2T>CIntron 2214 797 059Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 219 BARD1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BARD1 geen: BRCA1 associated RING domain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. BARD1 geen: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bard1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test