Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WRN

WRN RecQ like helicase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p12
Koordinaadid
Kromosoom 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 142,3 kb
Valk
1432 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RECQL2, RECQ3
MANE Select transkript
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Wernerin oireyhtymä

    • Werner-oireyhtymäAutosoomne retsessiivne

      Aikuisiällä ilmenevä progeroidinen oireyhtymä, jonka aiheuttavat WRN-geenin bialleeliset variantit. Siihen liittyvät varhainen kaihi, ihomuutokset, diabetes, ennenaikainen ateroskleroosi sekä suurentunut riski sairastua sarkoomaan, melanoomaan ja kilpirauhassyöpään.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi tukee diabeteksen, sydän- ja verisuonitautien sekä syövän seurantaa.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WRN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub WRN. WRN ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 8, vahemikus 30 604 974 kuni 31 604 973.Kromosoom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, pöördne ahelGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, otsene ahelSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, pöördne ahelGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, otsene ahelUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, pöördne ahelPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, pöördne ahelTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, pöördne ahelPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, otsene ahelWRNWRN skeem: 35 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 033 810–31 033 973, 164 alustEkson 2: 31 058 372–31 058 543, 172 alustEkson 3: 31 059 153–31 059 265, 113 alustEkson 4: 31 064 289–31 064 434, 146 alustEkson 5: 31 064 915–31 065 063, 149 alustEkson 6: 31 067 033–31 067 182, 150 alustEkson 7: 31 068 258–31 068 327, 70 alustEkson 8: 31 076 173–31 076 287, 115 alustEkson 9: 31 080 867–31 081 296, 430 alustEkson 10: 31 083 699–31 083 779, 81 alustEkson 11: 31 085 166–31 085 246, 81 alustEkson 12: 31 087 776–31 087 920, 145 alustEkson 13: 31 088 890–31 088 965, 76 alustEkson 14: 31 090 465–31 090 532, 68 alustEkson 15: 31 090 834–31 090 942, 109 alustEkson 16: 31 091 830–31 091 898, 69 alustEkson 17: 31 096 768–31 096 850, 83 alustEkson 18: 31 100 849–31 100 955, 107 alustEkson 19: 31 111 615–31 111 799, 185 alustEkson 20: 31 116 354–31 116 528, 175 alustEkson 21: 31 120 243–31 120 424, 182 alustEkson 22: 31 124 522–31 124 623, 102 alustEkson 23: 31 124 908–31 125 000, 93 alustEkson 24: 31 132 365–31 132 506, 142 alustEkson 25: 31 141 430–31 141 600, 171 alustEkson 26: 31 141 681–31 141 775, 95 alustEkson 27: 31 142 626–31 142 701, 76 alustEkson 28: 31 143 550–31 143 623, 74 alustEkson 29: 31 147 053–31 147 128, 76 alustEkson 30: 31 147 364–31 147 476, 113 alustEkson 31: 31 150 341–31 150 455, 115 alustEkson 32: 31 154 624–31 154 755, 132 alustEkson 33: 31 157 368–31 157 530, 163 alustEkson 34: 31 167 022–31 167 230, 209 alustEkson 35: 31 172 995–31 176 138, 3144 alust151015202530355′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 142,3 kb; neist 4299 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WRN

371

kohad geenis WRN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 16 (4,3%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (16 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WRN 142,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WRN geen: WRN RecQ like helicase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN geen: WRN RecQ like helicase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wrn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test