Geen
KCNJ6
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
- HGNC 6267(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000157542(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3763(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 21q22.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 309,1 kb
- Valk
- 423 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
- Varasemad tähised
- KCNJ7
- MANE Select transkript
- ENST00000609713.2NM_002240.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KCNJ6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNJ6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KCNJ6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 19,7 kb kogupikkusega 309,1 kb; neist 1272 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KCNJ6
2
kohad geenis KCNJ6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNJ6 309,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (19,7 kb).
Geeniga KCNJ6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital generalized lipodystrophy
- Scoliosis
- Absent fat below the skin
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized lipodystrophy
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Opisthotonus
- Spastic tetraparesis
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNJ6 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj6
Dante Labs. KCNJ6 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast