Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DDOST

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 20 651 777–20 661 369 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 9,6 kb
Valk
439 aminohapet
Tuntud ka kui
OST, KIAA0115, OST48, WBP1
MANE Select transkript
ENST00000602624.7NM_005216.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DDOST on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DDOST. DDOST ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 20 156 573 kuni 21 156 572.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, pöördne ahelPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, otsene ahelUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, otsene ahelVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, pöördne ahelCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, pöördne ahelMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, otsene ahelFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, otsene ahelCDAPINK1: 20 633 436–20 652 231, otsene ahelPINK1DDOST: 20 651 777–20 661 369, pöördne ahelDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, pöördne ahelKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, pöördne ahelSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, pöördne ahelHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, pöördne ahelEIF4G3DDOST skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 20 651 777–20 652 528, 752 alustEkson 10: 20 652 621–20 652 727, 107 alustEkson 9: 20 652 851–20 652 971, 121 alustEkson 8: 20 653 627–20 653 774, 148 alustEkson 7: 20 654 223–20 654 371, 149 alustEkson 6: 20 654 614–20 654 707, 94 alustEkson 5: 20 655 440–20 655 534, 95 alustEkson 4: 20 655 676–20 655 779, 104 alustEkson 3: 20 656 101–20 656 187, 87 alustEkson 2: 20 660 881–20 660 991, 111 alustEkson 1: 20 661 197–20 661 369, 173 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 9,6 kb; neist 1320 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DDOST

    1

    koht geenis DDOST, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDOST 9,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDOST geen: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddost

    Vancouver

    Dante Labs. DDOST geen: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddost

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test