Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 98 648 539–98 964 530 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 316 kb
Valk
1367 aminohapet
Tuntud ka kui
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select transkript
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Growth Hormone Insensitivity ja IGF-1 telje häired

    • Growth hormone insensitivity sündroom

      Lühike kasv normaalse või kõrgendatud kasvuhormooni ja madala IGF-1 taseme korral, sealhulgas Laroni sündroom (GHR), IGF1, IGFALS ja IGF1R defektid ning STAT5B puudulikkus koos immuunregulatsiooni häirega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rekombinantne IGF-1 (mecasermin) võib mõnel vormil kasvu parandada; STAT5B puudulikkuse korral on vaja ka immuun- ja kopsude jälgimist.

Kuidas IGF1R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub IGF1R. IGF1R ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 98 306 535 kuni 99 306 534.Kromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98 648 539–98 964 530, otsene ahelIGF1RPGPEP1L: 98 966 720–99 007 792, pöördne ahelPGPEP1LSYNM: 99 098 217–99 135 848, otsene ahelSYNMTTC23: 99 136 323–99 251 232, pöördne ahelTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, otsene ahelLRRC28IGF1R skeem: 21 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 98 648 539–98 649 675, 1137 alustEkson 2: 98 707 562–98 708 107, 546 alustEkson 3: 98 891 325–98 891 637, 313 alustEkson 4: 98 896 757–98 896 905, 149 alustEkson 5: 98 899 477–98 899 621, 145 alustEkson 6: 98 908 685–98 908 899, 215 alustEkson 7: 98 911 315–98 911 441, 127 alustEkson 8: 98 913 044–98 913 282, 239 alustEkson 9: 98 915 964–98 916 131, 168 alustEkson 10: 98 916 672–98 916 876, 205 alustEkson 11: 98 922 148–98 922 431, 284 alustEkson 12: 98 923 876–98 924 012, 137 alustEkson 13: 98 924 525–98 924 684, 160 alustEkson 14: 98 929 558–98 929 660, 103 alustEkson 15: 98 930 235–98 930 305, 71 alustEkson 16: 98 934 824–98 935 053, 230 alustEkson 17: 98 935 316–98 935 426, 111 alustEkson 18: 98 939 201–98 939 360, 160 alustEkson 19: 98 942 923–98 943 052, 130 alustEkson 20: 98 948 574–98 948 708, 135 alustEkson 21: 98 957 061–98 964 530, 7470 alust15101520215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,2 kb kogupikkusega 316 kb; neist 4104 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IGF1R

38

kohad geenis IGF1R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IGF1R 316 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF1R geen: insulin like growth factor 1 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R geen: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/igf1r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test