Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 231 338 293–231 355 023 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 16,7 kb
Valk
489 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Varasemad tähised
C1orf124
MANE Select transkript
ENST00000295050.12NM_032018.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPRTN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPRTN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SPRTN. SPRTN ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 230 846 658 kuni 231 846 657.Kromosoom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230 837 119–230 869 589, pöördne ahelC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, pöördne ahelTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, otsene ahelARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, pöördne ahelFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, otsene ahelTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, pöördne ahelFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, otsene ahelGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, pöördne ahelEXOC8SPRTN: 231 338 293–231 355 023, otsene ahelSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, pöördne ahelEGLN1: 231 363 797–231 528 603, pöördne ahelTSNAX: 231 528 541–231 566 524, otsene ahelTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, otsene ahelTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, otsene ahelDISC1SPRTN skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 231 338 293–231 338 604, 312 alustEkson 2: 231 339 769–231 339 868, 100 alustEkson 3: 231 347 797–231 347 925, 129 alustEkson 4: 231 351 304–231 351 571, 268 alustEkson 5: 231 352 610–231 355 023, 2414 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 16,7 kb; neist 1470 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPRTN

1

koht geenis SPRTN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPRTN 16,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPRTN geen: SprT-like N-terminal domain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. SPRTN geen: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sprtn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test