Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TMEM98

transmembrane protein 98

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 16,2 kb
Valk
226 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP564K1964
MANE Select transkript
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma

      Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.

Kuidas TMEM98 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TMEM98. TMEM98 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 17, vahemikus 32 436 234 kuni 33 436 233.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, otsene ahelPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, otsene ahelCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, pöördne ahelMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, otsene ahelH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, otsene ahelTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, otsene ahelSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, pöördne ahelASIC2TMEM98 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 32 928 153–32 928 237, 85 alustEkson 2: 32 931 327–32 931 402, 76 alustEkson 3: 32 931 475–32 931 659, 185 alustEkson 4: 32 933 174–32 933 305, 132 alustEkson 5: 32 934 291–32 934 324, 34 alustEkson 6: 32 936 332–32 936 447, 116 alustEkson 7: 32 939 477–32 939 536, 60 alustEkson 8: 32 940 786–32 944 315, 3530 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 16,2 kb; neist 681 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TMEM98 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TMEM98 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM98 geen: transmembrane protein 98. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98 geen: transmembrane protein 98 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem98

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test