AtlasGeen
ALDH1A3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
- HGNC 409↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000184254↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 220↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q26.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 36,8 kb
- Valk
- 512 aminohapet
- Tuntud ka kui
- RALDH3
- Varasemad tähised
- ALDH6
- MANE Select transkript
- ENST00000329841.10NM_000693.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh1a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe ALDH1A3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma
- Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma
Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.
Kuidas ALDH1A3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 36,8 kb; neist 1539 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: ALDH1A3
3Lihtne
Kui raske on geeni ALDH1A3 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni ALDH1A3 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni ALDH1A3 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.3,2%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.9,1%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni ALDH1A3 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
16
positsioonid geenis ALDH1A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni ALDH1A3 36,8 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 3,5 kb.
ClinVar pathogenic variants (17)
The ALDH1A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 8
- Tõenäoliselt patogeenne 9
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.100-2A>G (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.434C>T (p.Ala145Val) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.287G>A (p.Arg96His) (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.439_458del (p.Trp147fs) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.550del (p.Leu184fs) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.566G>A (p.Trp189Ter) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.709G>A (p.Gly237Arg) (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1233+2T>C (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1444del (p.Met482fs) (opens in a new tab) | microphthalmia | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.172dup (p.Glu58fs) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.845G>T (p.Gly282Val) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.845G>C (p.Gly282Ala) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1105A>T (p.Ile369Phe) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1144G>A (p.Gly382Arg) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1334C>T (p.Thr445Ile) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1436G>A (p.Gly479Asp) (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1459A>G (p.Arg487Gly) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Samade haigustega seotud geenid
- FZD5frizzled class receptor 5Jagab 1 haigust
- MFRPmembrane frizzled-related proteinJagab 1 haigust
- PRSS56serine protease 56Jagab 1 haigust
- RAXretina and anterior neural fold homeoboxJagab 1 haigust
- RBP4retinol binding protein 4Jagab 1 haigust
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeJagab 1 haigust
- TMEM98transmembrane protein 98Jagab 1 haigust
- VSX2visual system homeobox 2Jagab 1 haigust
Geeniga ALDH1A3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDH1A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ALDH1A3 geen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh1a3
Dante Labs. ALDH1A3 geen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh1a3
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast