Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 230 979 094–231 000 733 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 21,6 kb
Valk
271 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000310256.7NM_022786.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ARV1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ARV1. ARV1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 230 489 914 kuni 231 489 913.Kromosoom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 MbCOG2: 230 642 440–230 693 985, otsene ahelCOG2AGT: 230 690 776–230 745 576, pöördne ahelAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, otsene ahelCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, pöördne ahelC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, pöördne ahelTTC13ARV1: 230 979 094–231 000 733, otsene ahelARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, pöördne ahelFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, otsene ahelTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, pöördne ahelFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, otsene ahelGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, pöördne ahelEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, otsene ahelSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, pöördne ahelEGLN1: 231 363 797–231 528 603, pöördne ahelARV1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 230 979 094–230 979 279, 186 alustEkson 2: 230 988 320–230 988 439, 120 alustEkson 3: 230 990 110–230 990 263, 154 alustEkson 4: 230 995 760–230 995 984, 225 alustEkson 5: 230 997 121–230 997 267, 147 alustEkson 6: 231 000 138–231 000 733, 596 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 816 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ARV1

    10

    kohad geenis ARV1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARV1 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARV1 geen: ARV1 fatty acid homeostasis modulator. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arv1

    Vancouver

    Dante Labs. ARV1 geen: ARV1 fatty acid homeostasis modulator [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arv1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test