Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MFRP

membrane frizzled-related protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 119 338 942–119 346 705 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
579 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
MANE Select transkript
ENST00000619721.6NM_031433.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma

      Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.

Kuidas MFRP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MFRP. MFRP ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 11, vahemikus 118 842 824 kuni 119 842 823.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, otsene ahelCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, pöördne ahelBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, otsene ahelUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, otsene ahelCENATAC: 118 998 051–119 015 811, otsene ahelRPS25: 119 014 665–119 018 724, pöördne ahelRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, otsene ahelTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, pöördne ahelSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, pöördne ahelHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, otsene ahelHMBS: 119 084 861–119 093 920, otsene ahelH2AX: 119 093 874–119 095 465, pöördne ahelH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, pöördne ahelDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, otsene ahelC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, otsene ahelHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, otsene ahelABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, otsene ahelNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, otsene ahelNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, pöördne ahelDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, otsene ahelCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, pöördne ahelMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, otsene ahelRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, pöördne ahelMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, pöördne ahelC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, pöördne ahelUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, pöördne ahelTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, pöördne ahelNECTIN1MFRP skeem: 15 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 119 338 942–119 339 848, 907 alustEkson 14: 119 340 184–119 340 440, 257 alustEkson 13: 119 340 695–119 341 772, 1078 alustEkson 12: 119 341 857–119 341 984, 128 alustEkson 11: 119 342 596–119 342 727, 132 alustEkson 10: 119 342 873–119 343 003, 131 alustEkson 9: 119 343 816–119 343 964, 149 alustEkson 8: 119 344 315–119 344 391, 77 alustEkson 7: 119 344 632–119 344 757, 126 alustEkson 6: 119 344 874–119 345 004, 131 alustEkson 5: 119 345 420–119 345 633, 214 alustEkson 4: 119 345 773–119 345 928, 156 alustEkson 3: 119 346 046–119 346 159, 114 alustEkson 2: 119 346 272–119 346 374, 103 alustEkson 1: 119 346 460–119 346 705, 246 alust1514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 1740 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MFRP

54

kohad geenis MFRP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MFRP 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MFRP geen: membrane frizzled-related protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. MFRP geen: membrane frizzled-related protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mfrp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test