Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 18: 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
346 aminohapet
Tuntud ka kui
RX, RAX1
MANE Select transkript
ENST00000334889.4NM_013435.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma

      Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.

Kuidas RAX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub RAX. RAX ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 58 770 246 kuni 59 770 245.Kromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, otsene ahelZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, otsene ahelSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, otsene ahelGRPRAX: 59 267 038–59 273 454, pöördne ahelRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, pöördne ahelCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, pöördne ahelLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, pöördne ahelCCBE1RAX skeem: 3 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 59 267 038–59 269 501, 2464 alustEkson 2: 59 272 361–59 272 614, 254 alustEkson 1: 59 272 918–59 273 454, 537 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAX

2

kohad geenis RAX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAX 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAX geen: retina and anterior neural fold homeobox. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX geen: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rax

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test