Geen
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000186895↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2248↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 69 809 968–69 819 416 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 9,4 kb
- Valk
- 239 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HBGF-3
- Varasemad tähised
- INT2
- MANE Select transkript
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe FGF3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FGF3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FGF3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 9,4 kb; neist 720 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FGF3
12
kohad geenis FGF3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FGF3 9,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Geeniga FGF3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FGF3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Näita veel 23 tunnust
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FGF3 geen: fibroblast growth factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fgf3
Dante Labs. FGF3 geen: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fgf3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast