Geen
VANGL1
VANGL planar cell polarity protein 1
- HGNC 15512↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000173218↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 81839↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 115 641 970–115 698 221 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 56,3 kb
- Valk
- 524 aminohapet
- Tuntud ka kui
- STB2
- MANE Select transkript
- ENST00000355485.7NM_138959.3
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vangl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe VANGL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VANGL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas VANGL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 56,3 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: VANGL1
1
VANGL1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu VANGL1 geeni 56,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,7 kb eksoneid.
Geeniga VANGL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VANGL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). VANGL1 geen: VANGL planar cell polarity protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vangl1
Dante Labs. VANGL1 geen: VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vangl1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast