Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 266,5 kb
Valk
406 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select transkript
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Hennekami sündroom 1. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mille põhjuseks on CCBE1 muutused ja mis ühendab lümfedeemi, soolte ja teiste elundite paisunud lümfisooni ning erineva raskusastmega õpiraskusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CCBE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub CCBE1. CCBE1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 59 064 181 kuni 60 064 180.Kromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, otsene ahelSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, otsene ahelGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, pöördne ahelRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, pöördne ahelCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, pöördne ahelLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, pöördne ahelCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, otsene ahelPMAIP1CCBE1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 59 430 939–59 436 141, 5203 alustEkson 10: 59 438 111–59 438 146, 36 alustEkson 9: 59 439 543–59 439 578, 36 alustEkson 8: 59 439 677–59 439 816, 140 alustEkson 7: 59 447 983–59 448 103, 121 alustEkson 6: 59 454 851–59 454 951, 101 alustEkson 5: 59 466 739–59 466 891, 153 alustEkson 4: 59 469 473–59 469 607, 135 alustEkson 3: 59 480 186–59 480 238, 53 alustEkson 2: 59 696 629–59 696 709, 81 alustEkson 1: 59 697 212–59 697 423, 212 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 266,5 kb; neist 1221 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CCBE1

5

kohad geenis CCBE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CCBE1 266,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Geeniga CCBE1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CCBE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCBE1 geen: collagen and calcium binding EGF domains 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1 geen: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ccbe1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test