Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 288,3 kb
Valk
1205 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select transkript
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Hennekami sündroom 3. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mille põhjuseks on ADAMTS3 muutused ja mis ühendab lümfedeemi ning soolte ja teiste elundite paisunud lümfisooni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ADAMTS3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ADAMTS3. ADAMTS3 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 4, vahemikus 71 925 095 kuni 72 925 094.Kromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, otsene ahelNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, pöördne ahelADAMTS3ADAMTS3 skeem: 22 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 22: 72 280 969–72 283 704, 2736 alustEkson 21: 72 288 751–72 288 868, 118 alustEkson 20: 72 290 855–72 291 062, 208 alustEkson 19: 72 295 654–72 295 786, 133 alustEkson 18: 72 298 277–72 298 442, 166 alustEkson 17: 72 303 917–72 304 080, 164 alustEkson 16: 72 305 987–72 306 067, 81 alustEkson 15: 72 309 397–72 309 520, 124 alustEkson 14: 72 311 048–72 311 181, 134 alustEkson 13: 72 312 291–72 312 466, 176 alustEkson 12: 72 313 677–72 313 822, 146 alustEkson 11: 72 315 858–72 315 971, 114 alustEkson 10: 72 318 572–72 318 704, 133 alustEkson 9: 72 319 332–72 319 475, 144 alustEkson 8: 72 319 858–72 319 963, 106 alustEkson 7: 72 320 714–72 320 870, 157 alustEkson 6: 72 323 014–72 323 097, 84 alustEkson 5: 72 339 494–72 339 693, 200 alustEkson 4: 72 414 815–72 414 971, 157 alustEkson 3: 72 548 478–72 548 884, 407 alustEkson 2: 72 567 374–72 567 401, 28 alustEkson 1: 72 568 694–72 569 221, 528 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 288,3 kb; neist 3618 alust kodeerivad valku.

Geeniga ADAMTS3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ADAMTS3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS3 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adamts3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test