Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 58,6 kb
Valk
557 aminohapet
Tuntud ka kui
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Varasemad tähised
TCF2
MANE Select transkript
ENST00000617811.5NM_000458.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalne dominantne tubulointerstitsiaalne neerohaigus

    • Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, mis on kõige sagedamini põhjustatud UMOD variantidest (samuti REN või SEC61A1), millega kaasnevad kõrge kusihappe sisaldus, varajane podagra ning neerufunktsiooni järkjärguline langus.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist, podagra ravi ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist; REN-vormi puhul võib ravi fludrokortisooniga olla efektiivne.

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas HNF1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub HNF1B. HNF1B ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 37 215 745 kuni 38 215 744.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, pöördne ahelACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, otsene ahelC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, otsene ahelTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, otsene ahelDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, pöördne ahelSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, pöördne ahelDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, pöördne ahelHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, otsene ahelTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, pöördne ahelTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, otsene ahelTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, pöördne ahelTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, otsene ahelTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, pöördne ahelTBC1D3HNF1B skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 37 686 431–37 687 392, 962 alustEkson 8: 37 699 076–37 699 194, 119 alustEkson 7: 37 700 983–37 701 177, 195 alustEkson 6: 37 704 917–37 705 049, 133 alustEkson 5: 37 710 503–37 710 663, 161 alustEkson 4: 37 731 595–37 731 830, 236 alustEkson 3: 37 733 557–37 733 821, 265 alustEkson 2: 37 739 440–37 739 639, 200 alustEkson 1: 37 744 541–37 745 059, 519 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 58,6 kb; neist 1674 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: HNF1B

212

HNF1B positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu HNF1B geeni 58,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga HNF1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HNF1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF1B geen: HNF1 homeobox B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B geen: HNF1 homeobox B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnf1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test