Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP78

centrosomal protein 78

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 43,6 kb
Valk
705 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12643
Varasemad tähised
C9orf81
MANE Select transkript
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CEP78 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CEP78 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CEP78. CEP78 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 9, vahemikus 77 757 883 kuni 78 757 882.Kromosoom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, pöördne ahelGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, otsene ahelCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, otsene ahelPSAT1CEP78 skeem: 17 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 78 236 075–78 236 603, 529 alustEkson 2: 78 240 023–78 240 195, 173 alustEkson 3: 78 240 292–78 240 364, 73 alustEkson 4: 78 241 696–78 241 799, 104 alustEkson 5: 78 243 462–78 243 636, 175 alustEkson 6: 78 246 669–78 246 782, 114 alustEkson 7: 78 248 291–78 248 355, 65 alustEkson 8: 78 248 762–78 248 873, 112 alustEkson 9: 78 251 908–78 252 043, 136 alustEkson 10: 78 253 232–78 253 277, 46 alustEkson 11: 78 254 836–78 254 964, 129 alustEkson 12: 78 262 907–78 262 984, 78 alustEkson 13: 78 264 150–78 264 316, 167 alustEkson 14: 78 265 372–78 265 543, 172 alustEkson 15: 78 265 859–78 265 906, 48 alustEkson 16: 78 266 442–78 266 703, 262 alustEkson 17: 78 270 841–78 279 690, 8850 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,2 kb kogupikkusega 43,6 kb; neist 2118 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP78

16

kohad geenis CEP78, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP78 43,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP78 geen: centrosomal protein 78. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78 geen: centrosomal protein 78 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep78

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test