Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk
201 aminohapet
Tuntud ka kui
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Varasemad tähised
GUCA, GUCA1, C6orf131
MANE Select transkript
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GUCA1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GUCA1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GUCA1A. GUCA1A ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 6, vahemikus 41 676 710 kuni 42 676 709.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, pöördne ahelTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, pöördne ahelPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, pöördne ahel: 41 780 349–41 790 141, otsene ahelPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, otsene ahelTOMM6: 41 787 620–41 872 570, otsene ahelTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, pöördne ahelUSP49: 41 793 314–41 921 139, pöördne ahelMED20: 41 905 331–41 921 147, pöördne ahelMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, otsene ahelBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, pöördne ahelCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, otsene ahelTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, pöördne ahelC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, otsene ahelCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, otsene ahelGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 180 056, otsene ahelGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, pöördne ahelGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, pöördne ahelTRERF1: 42 224 931–42 452 225, pöördne ahelTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, otsene ahelUBR2GUCA1A skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 173 364–42 173 814, 451 alustEkson 2: 42 178 280–42 178 429, 150 alustEkson 3: 42 178 802–42 178 895, 94 alustEkson 4: 42 179 243–42 180 056, 814 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 606 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GUCA1A

18

kohad geenis GUCA1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GUCA1A 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCA1A geen: guanylate cyclase activator 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. GUCA1A geen: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/guca1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test