Geen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000149926↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 83723↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 6,8 kb
- Valk
- 274 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZP434I2117
- Varasemad tähised
- FAM57B
- MANE Select transkript
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe TLCD3B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TLCD3B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TLCD3B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 825 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TLCD3B
1
koht geenis TLCD3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TLCD3B 6,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).
Geeniga TLCD3B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TLCD3B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Näita veel 14 tunnust
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TLCD3B geen: TLC domain containing 3B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tlcd3b
Dante Labs. TLCD3B geen: TLC domain containing 3B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tlcd3b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast