Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q13
Koordinaadid
Kromosoom 6: 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 516,6 kb
Valk
1692 aminohapet
Tuntud ka kui
RIM, KIAA0340, RIM1
Varasemad tähised
RAB3IP2, CORD7
MANE Select transkript
ENST00000521978.6NM_014989.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autismispektri häire

    • Arenguhäirete spekter, mis hõlmab autismi ja Aspergeri sündroomi. Tunnused ja sümptomid on kehv suhtlemisoskus, häired sotsiaalses suhtlemises ja korduvad käitumismustrid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajase sekkumise teenused, käitumisteraapia, kõne- ja tegevusteraapia, kaasnevate tunnuste psühhofarmakoteraapia

Kuidas RIMS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RIMS1. RIMS1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 71 369 954 kuni 72 919 741.Kromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 145, otsene ahelRIMS1KCNQ5: 72 621 623–73 198 853, otsene ahelKCNQ5RIMS1 skeem: 34 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 71 886 550–71 887 187, 638 alustEkson 2: 71 968 983–71 969 063, 81 alustEkson 3: 72 096 949–72 097 162, 214 alustEkson 4: 72 099 975–72 099 986, 12 alustEkson 5: 72 179 575–72 179 915, 341 alustEkson 6: 72 182 284–72 183 149, 866 alustEkson 7: 72 233 773–72 233 840, 68 alustEkson 8: 72 235 618–72 235 728, 111 alustEkson 9: 72 237 823–72 237 922, 100 alustEkson 10: 72 242 314–72 242 437, 124 alustEkson 11: 72 245 815–72 245 861, 47 alustEkson 12: 72 248 015–72 248 127, 113 alustEkson 13: 72 250 330–72 250 460, 131 alustEkson 14: 72 250 921–72 251 092, 172 alustEkson 15: 72 251 215–72 251 368, 154 alustEkson 16: 72 252 761–72 252 832, 72 alustEkson 17: 72 258 125–72 258 281, 157 alustEkson 18: 72 258 986–72 259 111, 126 alustEkson 19: 72 260 705–72 260 767, 63 alustEkson 20: 72 264 975–72 265 052, 78 alustEkson 21: 72 265 390–72 265 503, 114 alustEkson 22: 72 265 960–72 266 049, 90 alustEkson 23: 72 274 349–72 274 432, 84 alustEkson 24: 72 284 047–72 284 118, 72 alustEkson 25: 72 290 679–72 290 861, 183 alustEkson 26: 72 291 934–72 292 046, 113 alustEkson 27: 72 307 258–72 307 370, 113 alustEkson 28: 72 313 506–72 313 672, 167 alustEkson 29: 72 333 600–72 333 835, 236 alustEkson 30: 72 390 598–72 390 736, 139 alustEkson 31: 72 392 698–72 392 810, 113 alustEkson 32: 72 398 249–72 398 350, 102 alustEkson 33: 72 398 955–72 399 094, 140 alustEkson 34: 72 400 496–72 403 145, 2650 alust120345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 516,6 kb; neist 5079 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RIMS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RIMS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RIMS1 geen: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1 geen: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rims1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test