Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 43,6 kb
Valk
1001 aminohapet
Tuntud ka kui
ZGRF7
Varasemad tähised
TOP3
MANE Select transkript
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

Kuidas TOP3A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TOP3A. TOP3A ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 17, vahemikus 17 793 211 kuni 18 793 210.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, otsene ahelRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, pöördne ahelSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, pöördne ahelTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, otsene ahelDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, pöördne ahelATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, otsene ahelGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, otsene ahelDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, otsene ahelMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, otsene ahelALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, otsene ahelLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, pöördne ahelFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, otsene ahelMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, pöördne ahelTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, otsene ahelSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, pöördne ahelSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, otsene ahelEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, otsene ahelLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, pöördne ahelTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, pöördne ahelFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, otsene ahelFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, otsene ahelTVP23BTOP3A skeem: 19 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 18 271 428–18 274 980, 3553 alustEkson 18: 18 277 675–18 278 357, 683 alustEkson 17: 18 280 536–18 280 658, 123 alustEkson 16: 18 282 698–18 282 841, 144 alustEkson 15: 18 285 142–18 285 307, 166 alustEkson 14: 18 285 407–18 285 520, 114 alustEkson 13: 18 290 557–18 290 686, 130 alustEkson 12: 18 290 842–18 291 027, 186 alustEkson 11: 18 292 645–18 292 852, 208 alustEkson 10: 18 294 703–18 294 785, 83 alustEkson 9: 18 299 559–18 299 633, 75 alustEkson 8: 18 301 885–18 301 985, 101 alustEkson 7: 18 302 264–18 302 434, 171 alustEkson 6: 18 302 580–18 302 723, 144 alustEkson 5: 18 305 112–18 305 220, 109 alustEkson 4: 18 306 891–18 306 966, 76 alustEkson 3: 18 308 351–18 308 424, 74 alustEkson 2: 18 308 882–18 308 941, 60 alustEkson 1: 18 314 599–18 314 994, 396 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 43,6 kb; neist 3006 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TOP3A

6

kohad geenis TOP3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TOP3A 43,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TOP3A geen: DNA topoisomerase III alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A geen: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/top3a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test