Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 53 232 876–53 321 350 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 88,5 kb
Valk
1488 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Varasemad tähised
MRX1, MRX78, MRX18
MANE Select transkript
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas IQSEC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IQSEC2. IQSEC2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil X, vahemikus 52 777 113 kuni 53 777 112.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, otsene ahelSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, pöördne ahelSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, otsene ahelXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, pöördne ahelXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, otsene ahelFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, pöördne ahelFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, otsene ahelGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, otsene ahelTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, otsene ahelKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, pöördne ahelKDM5CIQSEC2: 53 232 876–53 321 350, pöördne ahelIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, pöördne ahelSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, otsene ahelRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, pöördne ahelHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, pöördne ahelHUWE1IQSEC2 skeem: 15 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 15: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 53 232 876–53 235 184, 2309 alustEkson 14: 53 235 783–53 235 832, 50 alustEkson 13: 53 236 322–53 236 495, 174 alustEkson 12: 53 238 145–53 238 306, 162 alustEkson 11: 53 239 195–53 239 294, 100 alustEkson 10: 53 241 784–53 241 909, 126 alustEkson 9: 53 243 332–53 243 471, 140 alustEkson 8: 53 246 969–53 247 135, 167 alustEkson 7: 53 248 114–53 248 236, 123 alustEkson 6: 53 248 721–53 248 882, 162 alustEkson 5: 53 250 279–53 251 174, 896 alustEkson 4: 53 254 530–53 254 931, 402 alustEkson 3: 53 255 800–53 256 061, 262 alustEkson 2: 53 291 895–53 291 924, 30 alustEkson 1: 53 320 417–53 321 350, 934 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 88,5 kb; neist 4467 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IQSEC2

145

kohad geenis IQSEC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IQSEC2 88,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IQSEC2 geen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. IQSEC2 geen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/iqsec2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test