Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SYN1

synapsin I

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3-p11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 48 kb
Valk
705 aminohapet
Varasemad tähised
MRX50
MANE Select transkript
ENST00000295987.13NM_006950.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SYN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SYN1. SYN1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil X, vahemikus 47 095 879 kuni 48 095 878.Kromosoom XXp11.3-p11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbRGN: 47 061 388–47 096 431, otsene ahelRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, pöördne ahelNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, otsene ahelRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, otsene ahelUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, otsene ahelCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, otsene ahelUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, otsene ahelZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, pöördne ahelZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, otsene ahelARAFSYN1: 47 571 901–47 619 857, pöördne ahelSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, otsene ahelTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, pöördne ahelCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, pöördne ahelELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, pöördne ahelUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, otsene ahelZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, pöördne ahelZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, pöördne ahelZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, otsene ahelSPACA5SYN1 skeem: 13 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 47 571 901–47 572 999, 1099 alustEkson 12: 47 574 002–47 574 590, 589 alustEkson 11: 47 574 688–47 574 775, 88 alustEkson 10: 47 575 128–47 575 274, 147 alustEkson 9: 47 576 131–47 576 233, 103 alustEkson 8: 47 576 332–47 576 406, 75 alustEkson 7: 47 576 498–47 576 640, 143 alustEkson 6: 47 577 439–47 577 501, 63 alustEkson 5: 47 604 978–47 605 067, 90 alustEkson 4: 47 605 223–47 605 379, 157 alustEkson 3: 47 606 945–47 607 036, 92 alustEkson 2: 47 607 141–47 607 198, 58 alustEkson 1: 47 619 352–47 619 857, 506 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 48 kb; neist 2118 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SYN1

50

kohad geenis SYN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYN1 48 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYN1 geen: synapsin I. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syn1

Vancouver

Dante Labs. SYN1 geen: synapsin I [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test