Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 53,4 kb
Valk
539 aminohapet
Tuntud ka kui
EPD, PDE
Varasemad tähised
ATQ1
MANE Select transkript
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ALDH7A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ALDH7A1. ALDH7A1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 126 068 530 kuni 127 068 529.Kromosoom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, otsene ahelGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, pöördne ahelALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, otsene ahelPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, otsene ahelSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, otsene ahelLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, pöördne ahelMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, pöördne ahelC5orf63ALDH7A1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 126 541 841–126 545 019, 3179 alustEkson 17: 126 546 324–126 546 399, 76 alustEkson 16: 126 549 929–126 550 002, 74 alustEkson 15: 126 550 196–126 550 293, 98 alustEkson 14: 126 552 021–126 552 137, 117 alustEkson 13: 126 554 287–126 554 393, 107 alustEkson 12: 126 555 931–126 556 015, 85 alustEkson 11: 126 559 240–126 559 334, 95 alustEkson 10: 126 561 083–126 561 124, 42 alustEkson 9: 126 568 259–126 568 356, 98 alustEkson 8: 126 570 782–126 570 859, 78 alustEkson 7: 126 575 420–126 575 464, 45 alustEkson 6: 126 577 079–126 577 211, 133 alustEkson 5: 126 582 851–126 582 974, 124 alustEkson 4: 126 583 932–126 584 012, 81 alustEkson 3: 126 592 664–126 592 729, 66 alustEkson 2: 126 593 351–126 593 404, 54 alustEkson 1: 126 595 007–126 595 219, 213 alust1816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 53,4 kb; neist 1620 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ALDH7A1

    164

    ALDH7A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 3 (1,8%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Terve genoom katab kogu ALDH7A1 geeni 53,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ALDH7A1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDH7A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 21 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALDH7A1 geen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1 geen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh7a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test