Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Acral ulceration

A type of digital ulcer that manifests as an open sore on the surface of the skin at the tip of a finger or toe.

HPO HP:0006121

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

9 geeni on seotud tunnusega Acral ulceration

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acral ulceration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
KIF1Akinesin family member 1AAlatiEsineb 2 haiguses
RETREG1reticulophagy regulator 1AlatiEsineb 2 haiguses
CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NGFnerve growth factorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Digital ulcer

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test