Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CALM1

calmodulin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.11
Koordinaadid
Kromosoom 14: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
149 aminohapet
Tuntud ka kui
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Varasemad tähised
CALML2
MANE Select transkript
ENST00000356978.9NM_006888.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Katehholamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

    • Perekondlik ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarse tahhükardia juhtum, mille põhjustab inimese genoomi pärilik muutus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarne tahhükardia, mille sagedus ja rütm on ebaregulaarsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas CALM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub CALM1. CALM1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 89 902 649 kuni 90 902 648.Kromosoom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, pöördne ahelEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, otsene ahelTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, otsene ahelKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, otsene ahelPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, pöördne ahelNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, otsene ahelCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, pöördne ahelTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, pöördne ahelRPS6KA5CALM1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 90 397 029–90 397 233, 205 alustEkson 2: 90 400 065–90 400 095, 31 alustEkson 3: 90 401 259–90 401 402, 144 alustEkson 4: 90 403 862–90 403 968, 107 alustEkson 5: 90 404 379–90 404 514, 136 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 90 404 689–90 408 268, 3580 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 450 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CALM1

12

kohad geenis CALM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 11 (92%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (11 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CALM1 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Variandid, millel on leht (1)

Siin on CALM1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
N98Sc.293A>GEkson 590 404 386Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM1 geen: calmodulin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1 geen: calmodulin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/calm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test