Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 39,3 kb
Valk
512 aminohapet
Tuntud ka kui
ActR-IIB
MANE Select transkript
ENST00000352511.5NM_001106.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas ACVR2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ACVR2B. ACVR2B ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 3, vahemikus 37 973 516 kuni 38 973 515.Kromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, otsene ahelCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, otsene ahelVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, pöördne ahelPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, otsene ahelDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, pöördne ahelACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, otsene ahelMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, otsene ahelOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, otsene ahelSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, otsene ahelSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, otsene ahelXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, otsene ahelACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, otsene ahelEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, pöördne ahelSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, pöördne ahelSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, pöördne ahelSCN11AACVR2B skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 38 453 890–38 454 374, 485 alustEkson 2: 38 477 287–38 477 494, 208 alustEkson 3: 38 477 861–38 477 970, 110 alustEkson 4: 38 478 141–38 478 292, 152 alustEkson 5: 38 478 375–38 478 518, 144 alustEkson 6: 38 479 128–38 479 271, 144 alustEkson 7: 38 479 678–38 479 826, 149 alustEkson 8: 38 481 351–38 481 465, 115 alustEkson 9: 38 482 198–38 482 336, 139 alustEkson 10: 38 482 430–38 482 560, 131 alustEkson 11: 38 483 138–38 493 142, 10 005 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,8 kb kogupikkusega 39,3 kb; neist 1539 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACVR2B

1

koht geenis ACVR2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACVR2B 39,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR2B geen: activin A receptor type 2B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B geen: activin A receptor type 2B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acvr2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test