Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CALM3

calmodulin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 9,5 kb
Valk
149 aminohapet
Tuntud ka kui
PHKD, PHKD3
MANE Select transkript
ENST00000291295.14NM_005184.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Katehholamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

    • Perekondlik ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarse tahhükardia juhtum, mille põhjustab inimese genoomi pärilik muutus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarne tahhükardia, mille sagedus ja rütm on ebaregulaarsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas CALM3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CALM3. CALM3 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 19, vahemikus 46 106 056 kuni 47 106 055.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46 079 126–46 161 298, otsene ahelIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, pöördne ahelIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, otsene ahelIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, otsene ahelHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, otsene ahelPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, pöördne ahelCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, pöördne ahelPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, pöördne ahelPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, pöördne ahelPNMA8BCALM3: 46 601 330–46 610 782, otsene ahelCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, pöördne ahelPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, pöördne ahelGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, pöördne ahelDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, pöördne ahelPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, pöördne ahelSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, otsene ahelFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, pöördne ahelSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, pöördne ahelAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, otsene ahelARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, otsene ahelNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, pöördne ahelTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, pöördne ahelZC3H4CALM3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 601 330–46 601 437, 108 alustEkson 2: 46 605 827–46 605 857, 31 alustEkson 3: 46 608 197–46 608 340, 144 alustEkson 4: 46 608 482–46 608 588, 107 alustEkson 5: 46 608 846–46 608 981, 136 alustEkson 6: 46 609 125–46 610 782, 1658 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 9,5 kb; neist 450 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CALM3

6

kohad geenis CALM3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CALM3 9,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CALM3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CALM3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM3 geen: calmodulin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3 geen: calmodulin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/calm3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test