Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
296 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MYD88 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MYD88. MYD88 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 3, vahemikus 37 640 842 kuni 38 640 841.Kromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, otsene ahelITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, otsene ahelCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, otsene ahelVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, pöördne ahelPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, otsene ahelDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, pöördne ahelACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, otsene ahelMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, otsene ahelOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, otsene ahelSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, otsene ahelSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, otsene ahelXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, otsene ahelACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, otsene ahelEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, pöördne ahelSCN5AMYD88 skeem: 5 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 38 138 661–38 139 028, 368 alustEkson 2: 38 139 864–38 139 998, 135 alustEkson 3: 38 140 388–38 140 568, 181 alustEkson 4: 38 140 757–38 140 848, 92 alustEkson 5: 38 141 132–38 143 022, 1891 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 891 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MYD88

    6

    kohad geenis MYD88, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYD88 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYD88 geen: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88 geen: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myd88

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test