Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 21,1 kb
Valk
289 aminohapet
Tuntud ka kui
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE Select transkript
ENST00000474627.8NM_145691.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ATPAF2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ATPAF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ATPAF2. ATPAF2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 17 528 595 kuni 18 528 594.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, pöördne ahelPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, otsene ahelRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, pöördne ahelSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, pöördne ahelTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, otsene ahelDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, pöördne ahelATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, otsene ahelGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, otsene ahelDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, otsene ahelMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, otsene ahelALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, otsene ahelLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, pöördne ahelFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, otsene ahelMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, pöördne ahelTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, otsene ahelSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, pöördne ahelSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, otsene ahelEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, otsene ahelLGALS9CATPAF2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 18 018 021–18 018 686, 666 alustEkson 7: 18 021 123–18 021 238, 116 alustEkson 6: 18 021 745–18 021 857, 113 alustEkson 5: 18 024 624–18 024 704, 81 alustEkson 4: 18 026 319–18 026 416, 98 alustEkson 3: 18 028 232–18 028 377, 146 alustEkson 2: 18 028 615–18 028 659, 45 alustEkson 1: 18 038 881–18 039 168, 288 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 21,1 kb; neist 870 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATPAF2

3

kohad geenis ATPAF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATPAF2 21,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Geeniga ATPAF2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATPAF2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATPAF2 geen: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2 geen: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atpaf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test