Tunnus

Decreased circulating cholesterol level

Kliiniline nimetus: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypocholesterolemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Decreased circulating cholesterol level-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

20 geeni on seotud tunnusega Decreased circulating cholesterol level

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Decreased circulating cholesterol level. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Alati	Esineb 1 haiguses
APOBapolipoprotein B	Alati	Esineb 1 haiguses
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A	Alati	Esineb 1 haiguses
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
MSMO1methylsterol monooxygenase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
PNLIPpancreatic lipase	Alati	Esineb 1 haiguses
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Alati	Esineb 2 haiguses
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PSAPprosaposin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SERAC1serine active site containing 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FLCNfolliculin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PMM2phosphomannomutase 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
RAI1retinoic acid induced 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of cholesterol metabolism

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.