Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYO15A

myosin XVA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 18 108 756–18 179 800 (GRCh38)
Eksonid
66 eksonit, ulatus 71 kb
Valk
3530 aminohapet
Varasemad tähised
DFNB3, MYO15
MANE Select transkript
ENST00000647165.2NM_016239.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas MYO15A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    • Variandid, millel on leht
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MYO15A. MYO15A ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 17 644 278 kuni 18 644 277.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, otsene ahelRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, pöördne ahelSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, pöördne ahelTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, otsene ahelDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, pöördne ahelATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, otsene ahelGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, otsene ahelDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 800, otsene ahelMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, otsene ahelALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, otsene ahelLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, pöördne ahelFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, otsene ahelMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, pöördne ahelTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, otsene ahelSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, pöördne ahelSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, otsene ahelEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, otsene ahelLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, pöördne ahelTBC1D28MYO15A skeem: 66 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 90 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 108 756–18 108 824, 69 alustEkson 2: 18 118 582–18 122 409, 3828 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 18 124 483–18 124 565, 83 alustEkson 4: 18 125 168–18 125 231, 64 alustEkson 5: 18 126 347–18 126 456, 110 alustEkson 6: 18 126 791–18 126 865, 75 alustEkson 7: 18 127 075–18 127 165, 91 alustEkson 8: 18 130 805–18 130 810, 6 alustEkson 9: 18 131 239–18 131 342, 104 alustEkson 10: 18 131 468–18 131 531, 64 alust. Eksonis 10 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 18 132 453–18 132 566, 114 alustEkson 12: 18 133 225–18 133 386, 162 alustEkson 13: 18 135 711–18 135 824, 114 alustEkson 14: 18 136 417–18 136 475, 59 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 18 136 563–18 136 686, 124 alustEkson 16: 18 137 584–18 137 679, 96 alustEkson 17: 18 138 115–18 138 246, 132 alustEkson 18: 18 138 811–18 138 936, 126 alustEkson 19: 18 139 534–18 139 611, 78 alustEkson 20: 18 140 517–18 140 665, 149 alustEkson 21: 18 140 787–18 140 832, 46 alustEkson 22: 18 141 019–18 141 143, 125 alustEkson 23: 18 141 653–18 141 770, 118 alustEkson 24: 18 142 079–18 142 254, 176 alustEkson 25: 18 142 756–18 142 840, 85 alustEkson 26: 18 143 566–18 143 619, 54 alustEkson 27: 18 143 715–18 143 796, 82 alustEkson 28: 18 143 870–18 144 000, 131 alustEkson 29: 18 144 497–18 144 592, 96 alustEkson 30: 18 145 872–18 146 107, 236 alust. Eksonis 30 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 31: 18 148 029–18 148 210, 182 alustEkson 32: 18 148 496–18 148 568, 73 alustEkson 33: 18 148 761–18 148 952, 192 alustEkson 34: 18 149 216–18 149 376, 161 alustEkson 35: 18 149 486–18 149 580, 95 alustEkson 36: 18 150 429–18 150 543, 115 alustEkson 37: 18 150 698–18 150 765, 68 alustEkson 38: 18 150 836–18 150 913, 78 alustEkson 39: 18 151 110–18 151 290, 181 alustEkson 40: 18 151 395–18 151 527, 133 alustEkson 41: 18 151 846–18 151 951, 106 alustEkson 42: 18 152 112–18 152 184, 73 alustEkson 43: 18 153 775–18 153 896, 122 alustEkson 44: 18 154 131–18 154 190, 60 alustEkson 45: 18 154 680–18 154 755, 76 alustEkson 46: 18 155 110–18 155 225, 116 alustEkson 47: 18 155 314–18 155 432, 119 alustEkson 48: 18 156 195–18 156 336, 142 alustEkson 49: 18 156 954–18 157 065, 112 alustEkson 50: 18 157 156–18 157 230, 75 alustEkson 51: 18 157 722–18 157 900, 179 alustEkson 52: 18 158 523–18 158 638, 116 alustEkson 53: 18 158 925–18 158 997, 73 alustEkson 54: 18 159 275–18 159 347, 73 alustEkson 55: 18 159 606–18 159 679, 74 alustEkson 56: 18 159 935–18 160 017, 83 alustEkson 57: 18 161 317–18 161 447, 131 alustEkson 58: 18 162 585–18 162 679, 95 alustEkson 59: 18 163 244–18 163 321, 78 alustEkson 60: 18 163 742–18 163 838, 97 alustEkson 61: 18 166 361–18 166 521, 161 alustEkson 62: 18 167 590–18 167 723, 134 alust. Eksonis 62 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 63: 18 171 638–18 171 771, 134 alustEkson 64: 18 172 157–18 172 290, 134 alustEkson 65: 18 173 781–18 173 921, 141 alustEkson 66: 18 178 769–18 179 800, 1032 alust15101520253035404550556065665′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,8 kb kogupikkusega 71 kb; neist 10 593 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MYO15A

    431

    kohad geenis MYO15A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO15A 71 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,8 kb).

    Variandid, millel on leht (9)

    Siin on MYO15A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

    VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    A1548Tc.4642G>AEkson 1418 136 462Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    c.9517+2T>CIntron 5718 161 449Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    I2113Fc.6337A>TEkson 3018 145 935Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    Q3349Xc.10045C>TEkson 6218 167 686Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    V1400Mc.4198G>AEkson 1018 131 523Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    Y332Xc.996C>GEkson 218 119 796Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    Y380Mfs*64c.1137delEkson 218 119 933Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupEkson 218 119 970Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    Y1392Xc.4176C>AEkson 1018 131 501Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MYO15A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYO15A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYO15A geen: myosin XVA. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO15A geen: myosin XVA [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo15a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test