Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 25,7 kb
Valk
1147 aminohapet
Tuntud ka kui
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
MANE Select transkript
ENST00000261646.11NM_004176.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SREBF1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SREBF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SREBF1. SREBF1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 17 324 160 kuni 18 324 159.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17 303 316–17 347 663, otsene ahelNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, otsene ahelMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, pöördne ahelRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, pöördne ahelPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, otsene ahelRAI1SREBF1: 17 811 334–17 836 986, pöördne ahelSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, pöördne ahelTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, otsene ahelDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, pöördne ahelATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, otsene ahelGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, otsene ahelDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, otsene ahelMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, otsene ahelALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, otsene ahelLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, pöördne ahelFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, otsene ahelMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, pöördne ahelTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, otsene ahelSMCR8SREBF1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 17 811 334–17 812 851, 1518 alustEkson 18: 17 813 368–17 813 479, 112 alustEkson 17: 17 813 569–17 813 769, 201 alustEkson 16: 17 814 245–17 814 410, 166 alustEkson 15: 17 814 615–17 814 747, 133 alustEkson 14: 17 814 835–17 814 944, 110 alustEkson 13: 17 815 221–17 815 329, 109 alustEkson 12: 17 815 860–17 816 028, 169 alustEkson 11: 17 816 207–17 816 373, 167 alustEkson 10: 17 816 457–17 816 718, 262 alustEkson 9: 17 816 958–17 817 136, 179 alustEkson 8: 17 817 256–17 817 457, 202 alustEkson 7: 17 817 696–17 817 916, 221 alustEkson 6: 17 818 260–17 818 374, 115 alustEkson 5: 17 819 013–17 819 234, 222 alustEkson 4: 17 819 320–17 819 454, 135 alustEkson 3: 17 819 538–17 819 725, 188 alustEkson 2: 17 820 090–17 820 521, 432 alustEkson 1: 17 836 727–17 836 986, 260 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 25,7 kb; neist 3444 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SREBF1

3

kohad geenis SREBF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SREBF1 25,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Geeniga SREBF1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SREBF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SREBF1 geen: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. SREBF1 geen: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srebf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test