Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Middle ear malformation

Kliiniline nimetus: Abnormal middle ear morphology

An abnormality of the morphology or structure of the middle ear.

HPO HP:0008609

Kokkuvõte

Teised nimetused
Morphological abnormality of the middle ear
Kehasüsteem
Abnormality of the ear

5 geeni on seotud tunnusega Middle ear malformation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Middle ear malformation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RAI1retinoic acid induced 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SIX1SIX homeobox 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the middle ear

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test