Tunnus

Branchial sinus

A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.

HPO HP:0100272

Teised nimetused: Branchial cleft sinus
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Branchial sinus, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Branchial sinus

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Branchial sinus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SIX1SIX homeobox 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SIX5SIX homeobox 5	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Branchial anomaly

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.