Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Peters anomaly

A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.

HPO HP:0000659

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

29 geeni on seotud tunnusega Peters anomaly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Peters anomaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1AlatiEsineb 1 haiguses
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2AlatiEsineb 1 haiguses
FOXC1forkhead box C1AlatiEsineb 3 haiguses
FOXE3forkhead box E3AlatiEsineb 2 haiguses
PAX6paired box 6AlatiEsineb 4 haiguses
PITX2paired like homeodomain 2AlatiEsineb 1 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PRR12proline rich 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRIM44TRIM family member 44Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CACHD1cache domain containing 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CDH2cadherin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HCCSholocytochrome c synthaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAFMAF bZIP transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
WDR37WD repeat domain 37Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CENPFcentromere protein FPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FKRPfukutin related proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FKTNfukutinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PITX3paired like homeodomain 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Ocular anterior segment dysgenesis

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test