Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FYB1

FYN binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 114,3 kb
Valk
829 aminohapet
Tuntud ka kui
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Varasemad tähised
FYB
MANE Select transkript
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas FYB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub FYB1. FYB1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 38 662 408 kuni 39 662 407.Kromosoom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, otsene ahelOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, pöördne ahelRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, pöördne ahelFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, pöördne ahelC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, pöördne ahelDAB2FYB1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 19: 39 105 252–39 107 465, 2214 alustEkson 18: 39 108 231–39 108 262, 32 alustEkson 17: 39 110 356–39 110 389, 34 alustEkson 16: 39 118 874–39 119 036, 163 alustEkson 15: 39 119 535–39 119 634, 100 alustEkson 14: 39 122 336–39 122 402, 67 alustEkson 13: 39 124 253–39 124 278, 26 alustEkson 12: 39 125 998–39 126 135, 138 alustEkson 11: 39 127 741–39 127 807, 67 alustEkson 10: 39 130 590–39 130 612, 23 alustEkson 9: 39 134 208–39 134 349, 142 alustEkson 8: 39 134 855–39 135 014, 160 alustEkson 7: 39 137 600–39 137 720, 121 alustEkson 6: 39 138 657–39 138 691, 35 alustEkson 5: 39 139 233–39 139 252, 20 alustEkson 4: 39 141 095–39 141 141, 47 alustEkson 3: 39 153 448–39 153 604, 157 alustEkson 2: 39 201 826–39 202 987, 1162 alustEkson 1: 39 219 443–39 219 563, 121 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 114,3 kb; neist 2490 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FYB1 geen: FYN binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1 geen: FYN binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fyb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test