Tunnus

Giant platelets

Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998).

HPO HP:0001902

Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/giant-platelets.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Giant platelets-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

12 geeni on seotud tunnusega Giant platelets

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Giant platelets. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Alati	Esineb 2 haiguses
GALEUDP-galactose-4-epimerase	Alati	Esineb 1 haiguses
ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b	Alati	Esineb 1 haiguses
MYH9myosin heavy chain 9	Alati	Esineb 2 haiguses
GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
GP9glycoprotein IX platelet	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
SLC35A1solute carrier family 35 member A1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LBRlamin B receptor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CD36CD36 molecule (CD36 blood group)	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Large platelets

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.