Tunnus
Intermittent involuntary muscle spasm
Kliiniline nimetus: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Intermittent involuntary muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test23 geeni on seotud tunnusega Intermittent involuntary muscle spasm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Intermittent involuntary muscle spasm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NEUROG3neurogenin 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTHparathyroid hormone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RRAGDRas related GTP binding D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLDN16claudin 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast