Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 245,7 kb
Valk
452 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TEL
MANE Select transkript
ENST00000396373.9NM_001987.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Pärilik trombotsütopeenia koos vereloome vähi eelsoodumusegaAutosoomne dominantne

      Domineeriv haiguste rühm, sealhulgas RUNX1 perekondlik trombotsüütide häire, mille korral madal trombotsüütide arv või halvasti toimivad trombotsüüdid kaasnevad suurenenud eluaegse riskiga müeloidsete vereloome vähkide, nagu müelodüsplaatiline sündroom ja äge müeloidne leukeemia, tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset vereanalüüside jälgimist ning sugulasi, keda pakutakse kõrvaldoonoriks, saab enne doonorluse andmist testida.

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ETV6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ETV6. ETV6 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 12, vahemikus 11 272 526 kuni 12 272 525.Kromosoom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11 307 077–11 310 438, pöördne ahelPRB4PRB1: 11 351 823–11 355 591, pöördne ahelPRB1PRB2: 11 391 540–11 501 041, pöördne ahelPRB2ETV6: 11 649 674–11 895 377, otsene ahelETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, otsene ahelBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 193, pöördne ahelLRP6ETV6 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 11 649 674–11 650 160, 487 alustEkson 2: 11 752 450–11 752 579, 130 alustEkson 3: 11 839 140–11 839 304, 165 alustEkson 4: 11 853 427–11 853 561, 135 alustEkson 5: 11 869 424–11 869 969, 546 alustEkson 6: 11 884 445–11 884 587, 143 alustEkson 7: 11 885 926–11 886 026, 101 alustEkson 8: 11 890 941–11 895 377, 4437 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 245,7 kb; neist 1359 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ETV6

15

kohad geenis ETV6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ETV6 245,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ETV6 geen: ETS variant transcription factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6 geen: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/etv6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test