Variant
GP1BB E136X
NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter)
- p.Glu136Ter
- p.E136*
- rs953345181
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 11. veebruar 2025
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
E136X on GP1BB nonsense-variant: see tekitab varajase lõpetussignaali, mistõttu geeni kodeeritava valgu ennustatakse lühenevat. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Bernard-Soulier Syndrome korral tõenäoliselt patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001679210 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 11. veebruar 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis GP1BB
E136X asub geeni GP1BB MANE Select transkriptis NM_000407.5 eksonis 2 (eksoneid kokku 2).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | GP1BB |
|---|---|
| Transkript | NM_000407.5MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.406G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu136Terp.E136* |
| Prognoositav tagajärg | Nonsense (stoppkodoni teke)stop_gained (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr22:19724249 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr22:19711772 G>T |
| dbSNP ID | rs953345181 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV001679210 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 1671130 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA322080037 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter) |
GP1BB E136X teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E136X.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosoomne retsessiivne |
Muud variandid geenis GP1BB
- A105Pfs*88Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A150Rfs*43Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A156Gfs*153Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.1A>TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C30YTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C32XTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C141XPatogeenne3 tähte 4-st
- C147STõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- G106Afs*87Patogeenne3 tähte 4-st
- H164Qfs*145Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Dante Labs. GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast