Tunnus
Bowed calf bone
Kliiniline nimetus: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Bowed calf bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Bowed calf bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bowed calf bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast