Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TAPBP

TAP binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 299 694–33 314 078 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 14,4 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
MANE Select transkript
ENST00000434618.7NM_003190.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas TAPBP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TAPBP. TAPBP ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 806 886 kuni 33 806 885.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, pöördne ahel: 32 813 767–32 838 822, pöördne ahelTAP2: 32 821 833–32 838 802, pöördne ahelTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, pöördne ahelPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, otsene ahelPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, pöördne ahelTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelRXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelRPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelWDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelPFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelPFDN6RGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelRGL2TAPBP: 33 299 694–33 314 078, pöördne ahelTAPBPZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahel: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelKIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, otsene ahelITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, pöördne ahelUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, pöördne ahelIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, pöördne ahelLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, pöördne ahelMLNTAPBP skeem: 8 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 33 299 694–33 301 771, 2078 alustEkson 7: 33 303 955–33 303 989, 35 alustEkson 6: 33 304 128–33 304 217, 90 alustEkson 5: 33 304 297–33 304 638, 342 alustEkson 4: 33 304 989–33 305 387, 399 alustEkson 3: 33 313 217–33 313 477, 261 alustEkson 2: 33 313 694–33 313 864, 171 alustEkson 1: 33 314 005–33 314 078, 74 alust864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TAPBP

    2

    kohad geenis TAPBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • MHC (2 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAPBP 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TAPBP geen: TAP binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. TAPBP geen: TAP binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tapbp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test