Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TAP2

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 32 825 415–32 838 739 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 13,3 kb
Valk
686 aminohapet
Tuntud ka kui
PSF2, RING11, D6S217E
Varasemad tähised
ABCB3
MANE Select transkript
ENST00000374897.4NM_001290043.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas TAP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TAP2. TAP2 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 332 077 kuni 33 332 076.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, otsene ahelHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, pöördne ahelHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, pöördne ahelHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, otsene ahelHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, pöördne ahelHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, otsene ahelHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, pöördne ahelHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, pöördne ahelHLA-DOB: 32 813 767–32 838 822, pöördne ahelTAP2: 32 825 415–32 838 739, pöördne ahelTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, pöördne ahelPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, otsene ahelTAP1: 32 845 204–32 854 026, pöördne ahelHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelVPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelDAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahel: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelTAP2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 32 825 415–32 829 034, 3620 alustEkson 11: 32 829 400–32 829 536, 137 alustEkson 10: 32 829 930–32 830 089, 160 alustEkson 9: 32 830 267–32 830 440, 174 alustEkson 8: 32 830 618–32 830 806, 189 alustEkson 7: 32 832 333–32 832 461, 129 alustEkson 6: 32 832 627–32 832 824, 198 alustEkson 5: 32 835 154–32 835 359, 206 alustEkson 4: 32 835 643–32 835 773, 131 alustEkson 3: 32 837 537–32 837 651, 115 alustEkson 2: 32 837 741–32 838 237, 497 alustEkson 1: 32 838 653–32 838 739, 87 alust1211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 13,3 kb; neist 2061 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TAP2

    25

    kohad geenis TAP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 25 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • MHC (25 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAP2 13,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TAP2 geen: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tap2

    Vancouver

    Dante Labs. TAP2 geen: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tap2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test